Блог
N-Acetyl-leucine при прогресуючій атаксії CACNA1A: серія випадків
Розлади, пов'язані з CACNA1A, є рідкісними та прогресуючими; на сьогоднішній день не існує схваленого лікування. Дослідження з N-Acetyl-leucine (NALL) продемонстрували ефективність при розладах, що характеризуються атаксією, когнітивними порушеннями та епілепсією. Відповідно, ми висунули гіпотезу, що NALL може бути ефективним при розладах, пов'язаних з CACNA1A.
Оновлення щодо фармакотерапії мозочкових та центральних вестибулярних розладів
Сучасна фармакотерапія центральних вестибулярних синдромів та мозочкових розладів активно розвивається та включає нові препарати, спрямовані на покращення координації, зменшення ністагму та нормалізацію функції мозочка. Деякі з них вже продемонстрували ефективність у клінічних дослідженнях, тоді як нові методи лікування продовжують досліджуватися в міжнародних випробуваннях.
Синдром Туретта: вплив Acetyl-leucine (AL) на двох осіб
Синдром Туретта (СТ) — це нейророзвитковий розлад дитячого віку, що характеризується мимовільними моторними та вокальними тиками; зазвичай лікується поведінковою терапією або антипсихотиками, які можуть мати обмежену доступність або побічні ефекти. Ацетил-лейцин (АЛ), модифікована амінокислота, нещодавно затверджена для лікування хвороби Німана-Піка типу C, виявив перспективу в покращенні неврологічних симптомів при різних захворюваннях, що стало підставою для його застосування поза інструкцією у двох дорослих пацієнтів із СТ. Обидва учасники відчули клінічно значуще зменшення вираженості тиків, обсесивно-компульсивних симптомів і покращення якості життя після шеститижневого курсу прийому АЛ у дозі 5 г/день, з тривалим ефектом, що зберігався і через шість тижнів після припинення лікування. Попри обмеження у вигляді малої вибірки та відкритого дизайну дослідження, ці обнадійливі результати свідчать про доцільність подальших плацебо-контрольованих випробувань АЛ як потенційного засобу лікування СТ.